Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az örökletes piruvát-kináz hiány kezelésére szolgáló Pyrukynd (mitapivat) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a hideg agglutinin betegségben (CAD) szenvedő felnőtt betegek hemolitikus anémiájának kezelésére szolgáló Enjaymo (szutimlimab) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a sarlósejtes anémia kezelésére szolgáló Oxbryta (voxelotor) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a sarlósejtes anémiában szenvedő betegek visszatérő vazookkluzív kríziseinek (fájdalom kríziseinek) megelőzésére szolgáló krizanlizumabot.

A Sanofi bejelentette, hogy az FDA 2020 novemberében forgalmazási engedélyt adhat ki hideg agglutinin betegség kezelésére szolgáló új biológiai készítményére (szutimlimab).

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

Az FDA 2018. október 8-án engedélyezte a Revcovi alkalmazását a rendkívül ritka, örökletes adenozin-deamináz hiány miatt kialakuló súlyos, kombinált immundeficiencia (ADA-SCID) kezelésére.

Az alkoholabúzushoz kapcsolódó sav-bázis eltérések és elektrolitzavarok kórélettani hátterének megértése segíti a kezelőorvost a megfelelő terápiák alkalmazásában, az elektrolitzavarok toxikus hatásának elkerülésében.

New England Journal of Medicine, 2017

Korai petefészek-kimerülés esetén az ovariumok 40 éves kor előtt elvesztik működőképességüket. Ez magas morbiditással és mortalitással jár. A tü­szőhormon termelésének csökkenése miatt a menopauza szindróma tü­netei, elsősorban a hőhullámok gyakrabban és erősebben jelentkeznek, meddőség alakul ki. Károsodik az endoteliális működés, nő az iszkémiás szívbetegség, az iszkémiás stroke, valamint a csontritkulás okozta törési kockázat.